डोर चार तत्वों का संक्षिप्त रूप है, जैसे बहरापन, ओनिकोडिस्ट्रोफी, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी और मानसिक मंदता। बहरापन कान या श्रवण तंत्रिका को होने वाली आनुवंशिक क्षति के कारण होता है, ओनिकोडिस्ट्रॉफी नाखूनों के असामान्य निर्माण के लिए होता है, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी का अर्थ है हड्डियों की खराबी और अंत में, मंदता का अर्थ है मानसिक असामान्यताएं जो मस्तिष्क के दौरे का कारण बन सकती हैं।
यह एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो अपनी प्रकृति में आवर्ती है। यह भी एक जन्मजात बीमारी है जिसका अर्थ है कि आनुवंशिक खराबी का प्रभाव जन्म से ही शुरू हो जाता है। डोर सिंड्रोम से जुड़े अधिकांश लक्षण शारीरिक होते हैं और बिना किसी चिकित्सकीय निदान के देखे जा सकते हैं।
सारांश: डोर एक आनुवंशिक विकार है जो बहरापन, ओनिकोडिस्ट्रॉफी, अस्थि-दुर्विकास और मानसिक मंदता की ओर ले जाता है। वे प्रकृति में शारीरिक हैं और गंभीर लिवर की स्थिति पैदा कर सकते हैं।
चूंकि आनुवंशिक विकार चार प्रमुख रोगों का एक समूह है, इसलिए इसके लक्षण प्रकृति में काफी विविध हैं। डोर सिंड्रोम की उपस्थिति की पहचान करने के लिए नवजात में देखे जा सकने वाले लक्षणों की सूची यहां दी गई है:
सारांश: डोर सिंड्रोम के लक्षण अपनी प्रकृति में विशिष्ट हैं। वे दोनों तरह से प्रभावित करते हैं- मानसिक और शारीरिक रूप से।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन के मूल कारण का अध्ययन किया जाना बाकी है। चिकित्सा शोधकर्ता आनुवंशिक उत्परिवर्तन की तलाश कर रहे हैं जो डोर सिंड्रोम पैदा करने के लिए जिम्मेदार हैं। कुछ शोधकर्ताओं का सुझाव है कि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। यह दर्शाता है, यदि माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन के निष्क्रिय रूप के कार्यों को विरासत में मिला है, तो यह इसे उनकी संतानों में स्थानांतरित कर सकता है। यह भ्रूण और शैशवावस्था के दौरान आपके बच्चे के शरीर में सक्रिय हो जाता है। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो।
सारांश: इस आनुवंशिक विकार के पीछे का मुख्य कारण अभी भी अज्ञात है। लेकिन कुछ शोधकर्ताओं का मानना है कि इस तरह की आनुवंशिक विकृति के विकास के लिए इसकी ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति जिम्मेदार है। इसे केवल आपके माता-पिता में से एक या दोनों द्वारा विरासत में मिलने की स्थिति में ही विकसित किया जा सकता है।
माता-पिता के साथ-साथ भ्रूण में भी इसकी उपस्थिति का पता लगाना संभव नहीं है। बच्चे के जन्म के बाद ही कोई बीमारी का निदान कर सकता है। आपका चिकित्सकीय पेशेवर बच्चे की जांच करता है और लक्षणों को मिलाता है। नवजात शिशु को कुछ दिनों तक निगरानी में रखा जाता है जहां डॉक्टर सभी परीक्षण और चिकित्सा देखभाल करते है।
सारांश: पारिवारिक पृष्ठभूमि के साथ-साथ किसी व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास की सावधानीपूर्वक जांच करके रोग का निदान किया जाता है। इसके लिए किसी विशेषज्ञ सलाहकार की जरूरत होती है जो समय पर बीमारी का पता लगा सके।
आनुवंशिक विकारों को कभी रोका नहीं जा सकता लेकिन हां, कुछ हद तक उन्हें ठीक किया जा सकता है। एक चिकित्सा विशेषज्ञ की मदद लें जो समय पर विकार का निदान कर सकता है और आपको रोग के प्रभाव को कम करने के लिए सर्वोत्तम संभव उपचार बता सकता है।
सारांश: किसी व्यक्ति में डोर सिंड्रोम को रोकना मुश्किल है। ऐसा इसलिए है क्योंकि रोग की प्रकृति अनुवांशिक है जो इसे ठीक करने या रोकने के लिए अपरिवर्तनीय बनाती है।
डॉक्टर से परामर्श करें और सबसे अच्छी सलाह लें। कई चिकित्सीय उपचार हैं जो आपको गंभीर समस्याओं से छुटकारा दिला सकते हैं। उपचार में असुविधा और दर्द को कम करने के लिए दवा, चिकित्सा और अन्य उपचार शामिल हो सकते हैं।
सारांश: यदि आप डोर सिंड्रोम से जुड़े एक या अधिक लक्षण देखते हैं तो अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
डोर सिंड्रोम जैसे रोग अपने आप दूर नहीं होते हैं। यदि समय पर इसका इलाज नहीं किया गया तो यह जीवन की गंभीर स्थिति पैदा कर सकता है।
वर्तमान में, कोई भी उपचार डोर सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक नहीं कर सकता है। लेकिन आनुवंशिक उत्परिवर्तन से होने वाले नुकसान के प्रबंधन और नियंत्रण के लिए उपचार के कई तरीके उपलब्ध हैं। डोर सिंड्रोम के मामले में, उपचार प्रत्येक लक्षण पर केंद्रित होता है। इसमें आम तौर पर दवाएं, सर्जरी, शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य के लिए उपचार शामिल हैं।
सारांश: रोग अपने वंशानुक्रम की प्रकृति के कारण ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, बीमारी के कारण होने वाली असुविधाओं को नियंत्रित करने या प्रबंधित करने के लिए उपचार लेने की सलाह दी जाती है।
एक विशेष आहार योजना का पालन करके आनुवंशिक रोग को टाला नहीं जा सकता है। भोजन करते समय बुद्धिमानी से चुनाव करें। अपने चिकित्सक द्वारा सुझाए गए आहार में आवश्यक विटामिन, खनिज और अन्य पोषक तत्वों को शामिल करने का प्रयास करें।
डोर सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट आहार नहीं बनाया गया है। हालांकि, आप अपने चिकित्सक से पूछ सकते हैं कि क्या कोई विशिष्ट भोजन है जिससे आपको उपचार के दौरान बचने की आवश्यकता है।
उपचार के दुष्प्रभाव इस बात पर निर्भर कर सकते हैं कि आपके डॉक्टर ने आपको उस उपचार के साथ-साथ किस प्रकार की दवा दी है जिसका उपयोग आपका डॉक्टर चिकित्सा स्थिति के इलाज के लिए कर रहा है। चूंकि रोग अपने प्रभावों में काफी विविध है, इसलिए दवा इसकी प्रभावशीलता में उच्च हो सकती है जो कभी-कभी बहुत स्ट्रॉन्ग महसूस कर सकती है।
सारांश: साइड इफेक्ट्स की कोई विशिष्ट सूची नहीं है जिसका उल्लेख किया जा सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए निर्धारित दवाएं रोग के नुकसान को नियंत्रित करने या प्रबंधित करने के लिए दी जाती हैं।
हां, यह जानने के लिए जल्द से जल्द चिकित्सा सहायता लेना महत्वपूर्ण है कि लक्षणों का क्या कारण है और इसका शीघ्र पता लगाना और उपचार करना है। यदि समय पर नियंत्रित या प्रबंधित नहीं किया जाता है, तो यह जीवन की गंभीर स्थिति पैदा कर सकता है जिससे शरीर को स्थायी क्षति या मृत्यु भी हो सकती है।
सारांश: हाँ, यदि ऊपरी लक्षण मेल खाते हैं, तो शीघ्र पता लगाने और उपचार के लिए जल्द से जल्द चिकित्सा सहायता लेने की सलाह दी जाती है।
चूंकि डोर सिंड्रोम के मामले में किसी व्यक्ति के पूर्ण इलाज के लिए कोई जगह नहीं है। ऐसा इसलिए है क्योंकि रोग की प्रकृति अनुवांशिक है जो इसे उलटना असंभव बनाती है।
सारांश: डोर सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई निर्धारित अवधि नहीं है।
डोर सिंड्रोम के उपचार में परामर्श, चिकित्सीय या शल्य चिकित्सा उपचार और दवाएं शामिल हैं जो मानव शरीर के पर्याप्त कार्य के लिए सपोर्ट कर सकती हैं। ऐसी परिस्थितियों में स्वास्थ्य का प्रबंधन करने में लगने वाली कुल लागत प्रति वर्ष 10 - 20 लाख तक हो सकती है।
सारांश: डॉक्टर के परामर्श से लेकर सर्जरी तक, उपचार की लागत प्रति वर्ष 10 - 20 लाख तक हो सकती है।
डोर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो किसी व्यक्ति को उसके जन्म के समय से ही विरासत में मिलता है। तो कोई शारीरिक व्यायाम नहीं है जो आपको चिकित्सा स्थिति का इलाज करने में मदद कर सके। लेकिन आप हमेशा अपने डॉक्टर से पूछ सकते हैं कि अपने शारीरिक स्वास्थ्य को अच्छा कैसा रखा जाए।
सारांश: डोर सिंड्रोम को ठीक करने के लिए कोई विशिष्ट शारीरिक व्यायाम नहीं बनाया गया है। लेकिन पर्याप्त शारीरिक स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए कोई भी स्वस्थ फिटनेस व्यवस्था रख सकता है।
डोर सिंड्रोम को ठीक करने के लिए अभी कोई विशिष्ट दवा उपलब्ध नहीं है। लेकिन आपका डॉक्टर आपको ऐसी दवाएं दे सकता है जो आपके ऊपरी लक्षणों के उपचार के लिए उपयुक्त होती है।
सारांश: डोर सिंड्रोम के लिए उपलब्ध दवा इलाज से जुड़ी नहीं है बल्कि लक्षण नियंत्रण पर ध्यान केंद्रित करती है। आपका डॉक्टर आपको ऐसी दवाएं दे सकता है जो लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए उपयुक्त होती है।
यह एक अपरिवर्तनीय बीमारी है क्योंकि यह एक व्यक्ति के डीएनए को सख्ती से बदल देती है, इसलिए जीवन के किसी भी समय पर रोक दिए जाने पर उपचार के परिणाम अंततः फीके पड़ जाते है। यदि आपके जीवन में किसी भी समय उपचार को समाप्त करने पर उपचार स्थगित कर दिया जाता है, तो लक्षण फिर से शुरू हो सकता है।
सारांश: चूंकि रोग की प्रकृति अनुवांशिक है, इसलिए उपचार के परिणाम स्थायी नहीं हो सकते है। यदि उपचार बंद कर दिया जाता है या थोड़ी देर के लिए रुक जाता है तो यह फिर से शुरू हो सकता है या बढ़ सकता है।
बीमारी के प्रबंधन से जुड़ी दवा या उपचार के अन्य रूपों का कोई विकल्प नहीं है। हालांकि, आप हमेशा अपने चिकित्सक से पूछ सकते हैं कि क्या आप उपचार के अपने मौजूदा तरीके से संतुष्ट नहीं हैं।
सारांश: चूंकि कोई विशिष्ट उपचार योजना उपलब्ध नहीं है, इसलिए आपका डॉक्टर आपके मौजूदा लक्षणों के आधार पर एक योजना बनाता है।
जो लोग डोर सिंड्रोम से पीड़ित हैं वे इलाज के लिए पात्र हैं। साथ ही, ऊपर वर्णित लक्षणों के समान समूह वाले लोग निदान और उपचार योजनाओं के लिए डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं।
जो लोग डोर सिंड्रोम से पीड़ित नहीं हैं वे इलाज के लिए पात्र नहीं हैं।
आपका डॉक्टर आपको उपचार के बाद से संबंधित दिशा-निर्देश दे सकता है।
सारांश: डोर चार तत्वों का संक्षिप्त रूप है, जैसे बहरापन, ओंकोडिस्ट्रोफी, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी और मानसिक मंदता। डोर सिंड्रोम से जुड़े अधिकांश लक्षण शारीरिक होते हैं और बिना किसी चिकित्सकीय निदान के देखे जा सकते हैं। आनुवंशिक विकार के मुख्य कारण का अध्ययन अभी बाकी है। इस चिकित्सा स्थिति के इलाज के लिए कोई विशिष्ट उपचार योजना नहीं बनाई गई है।