एसिड स्फिंगोमाइलीनेज की कमी (एएसएमडी): उपचार, प्रक्रिया, लागत और दुष्प्रभाव | Acid Sphingomyelinase Deficiency In Hindi

एएसएमडी या (मुख्य रूप से नीमन-पिक रोग के रूप में जाना जाता है) जिसे एसिड स्फिंगोमाइलीनेज-कमी वाले नीमन-पिक रोग के रूप में भी जाना जाता है, को एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक विकार के रूप में वर्णित किया जा सकता है जो शरीर में एंजाइम एसिड स्फिंगोमाइलीनेज की कमी को विकसित करता है। एसिड स्फिंगोमाइलीनेज का मुख्य कार्य स्फिंगोमाइलिन नामक लिपिड को पचाना है जिसे पशु कोशिका झिल्ली में पाए जाने वाले वसायुक्त पदार्थ के रूप में वर्णित किया जा सकता है।

नीमन-पिक रोग को तीन प्रकारों में उप-वर्गीकृत किया जा सकता है, ए, बी, और सी। समान संकेतों और लक्षणों के कारण, इन तीन प्रकारों को एक साथ समूहीकृत किया गया था, लेकिन जैसे-जैसे वैज्ञानिक आगे के प्रकारों पर शोध करते हैं, उन्हें पता चलता है कि सभी प्रकार अलग हैं और अब वे सभी अलग-अलग स्थितियों के रूप में जाने जाते हैं।

नीमन-पिक रोग प्रकार ए (एनपीडी-ए) और नीमन-पिक रोग प्रकार बी (एनपीडी-बी) का मूल कारण एसएमपीडी1 जीन नामक जीन का उत्परिवर्तन है। एसएमपीडी1 जीन की मुख्य भूमिका एसिड स्फिंगोमाइलीनेज या लाइपेज नामक एंजाइम बनाने वाले ब्लूप्रिंट को डिजाइन करना है, जो लाइसोसोम के लुमेन में उत्पन्न होता है (सेल में छोटे डिब्बों के रूप में जाना जाता है जो अणुओं को पचता और रीसायकल करता है)।

जो चीज टाइप ए और टाइप बी को अलग बनाती है, वह है किसी व्यक्ति के मस्तिष्क की कोशिकाओं पर उनका प्रभाव। टाइप ए को आमतौर पर न्यूरोनोपैथिक के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह जीवन के शुरुआती चरणों में गंभीर न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थितियों का कारण बनता है। लेकिन दूसरी ओर टाइप बी गैर-न्यूरोनोपैथिक है क्योंकि इसके उत्परिवर्तन से मस्तिष्क की कोशिकाओं को कोई नुकसान नहीं होता है।

चूंकि एनपीडी टाइप सी में दो अलग-अलग जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण इसकी प्रकृति में कमी वाले एंजाइम शामिल नहीं होते हैं, इसलिए इसे एनपीडी टाइप ए और एनपीडी टाइप बी से अलग विकार माना जाता है।

चूंकि एएसएमडी शरीर के विभिन्न ऊतकों में जमा हो जाता है, यह प्रकृति में बहुत तरल होता है और प्रत्येक मामले में भिन्न हो सकता है। यह देखा गया है कि एक ही परिवार के सदस्यों में भी एक ही उत्परिवर्तन के विभिन्न रूप हो सकते हैं। टाइप ए एक घातक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार हो सकता है जो शैशवावस्था में प्रस्तुत होता है। इसके विपरीत, नीमन-पिक रोग प्रकार बी जीवित रहने योग्य है और केवल एक व्यक्ति में न्यूनतम न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को दर्शाता है जिसे जीवन भर देखा जा सकता है।

एसिड स्फिंगोमाइलीनेज की कमी का सामान्य कारण स्फिंगोमाइलिन फोफोडाइस्टरेज़ -1 (एसएमपीडी 1) जीन में उत्परिवर्तन है। एसएमपीडी1 जीन एक प्रोटीन उत्पन्न करने के लिए निर्देश बनाता है जो शरीर के समग्र कामकाज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जीन में कोई भी उत्परिवर्तन प्रोटीन के उत्पादन में असंतुलन या अक्षमता का कारण बन सकता है।

एसएमपीडी1 जीन एएसएम (एसिड स्फिंगोमाइलीनेज) को एनकोड करता है, इसका उत्परिवर्तन एएसएम एंजाइम के समग्र कार्यात्मक उत्पादन में कमी पैदा कर सकता है। एएसएम एंजाइम की मुख्य भूमिका क्रोमोसोम की छोटी भुजा में लिपिड को तोड़ना है, जो मानव कोशिकाओं के केंद्रक में मौजूद है।

एएसएम एंजाइम की अनुपस्थिति या घटते स्तर से शरीर के विभिन्न ऊतकों में स्फिंगोमीलिन का असामान्य संचय होता है।

चूंकि एएसएमडी एक बार-बार होने वाली आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए जीन का उत्परिवर्तन जो विकार का कारण बनता है, माता-पिता से विरासत में मिलता है। भले ही आपके माता-पिता के पास डिफ़ॉल्ट आनुवंशिक लक्षण नहीं है, यह उनके परिवार के किसी भी सदस्य से स्थानांतरित हो सकता है।

मानव के आनुवंशिक पैटर्न का डिज़ाइन माता-पिता द्वारा विरासत में प्राप्त आनुवंशिकी का एक संयोजन है, जो एक पिता से और एक माता से होता है। एएसएमडी जैसे पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार तभी विकसित हुए जब किसी व्यक्ति को माता-पिता दोनों से एसएमपीडी1 उत्परिवर्तित जीन प्राप्त हुआ। संभावना हर मामले में भिन्न हो सकती है, जैसे:

• यदि माता-पिता में से एक के पास दोषपूर्ण जीन है और दूसरे के पास जीन की सामान्य कॉपी है, तो संतान आमतौर पर वाहक बन जाती है और शरीर पर डिफ़ॉल्ट का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
• यदि आपके माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन हैं, तो 25% संभावना है कि आपके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।
• यदि आपके माता-पिता के साथ दादा-दादी में से कोई एक दोषपूर्ण जीन का वाहक रहा है, तो 50% संभावना है कि आप प्रभावित हो सकते हैं।
• यदि माता-पिता में से किसी के पास कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं है, और कभी भी उत्परिवर्तन का वाहक नहीं रहा है, तो 25% संभावना है कि आपके पास यह हो सकता है। यह काफी दुर्लभ है लेकिन कुछ मामलों का पता चला है।

इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि एएसएमडी की प्रकृति अत्यधिक परिवर्तनशील है, प्रत्येक व्यक्ति पर इसका प्रभाव एक दूसरे की तुलना में गैर-समान होगा, इसलिए नीचे वर्णित लक्षण आपके वास्तविक मामले से संबंधित हो सकते हैं या नहीं भी हो सकते हैं। जीवन के खतरे वाली जटिलताओं के वास्तविक चरण से लेकर हल्की बीमारी तक, ये लक्षण वयस्कों और बच्चों में भिन्न हो सकते हैं।

नीमन-पिक रोग प्रकार ए के मामले में देखे जा सकने वाले गंभीर लक्षण हैं:

• हेपेटोसप्लेनोमेगाली - लिवर और/या प्लीहा की असामान्य वृद्धि
• जलोदर - पेट में द्रव का संचय
• पीलिया- त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद होना (ज्यादातर नवजात शिशुओं में देखा जाता है)
• आँखों में चेरी लाल धब्बे
• फेफड़ों में स्फिंगोमीलिन का संचय
• खाने की समस्या
• बार-बार उल्टी होना
• महत्वपूर्ण गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स
• कब्ज
• मतली
• मांसपेशियों की टोन का प्रगतिशील नुकसान (हाइपोटोनिया)
• चिड़चिड़ापन
• रेफ्लेक्सेस का नुकसान

एक शिशु में ये लक्षण और अधिक जटिलताएं पैदा कर सकते हैं, जैसे बार-बार उल्टी, कब्ज, और दूध पिलाने में कठिनाई अंततः पनपने में विफलता (एफटीटी) या फेफड़ों में स्फिंगोमीलिन के संचय का कारण बन सकती है, जिससे संभावित श्वसन संक्रमण, सांस लेने में कठिनाई और फेफड़े ख़राब हो सकते है।

शारीरिक लक्षणों के अलावा, एक शिशु की समग्र मनोवैज्ञानिक और तंत्रिका संबंधी प्रगति भी बाधित होती है। 9 से 12 महीने की उम्र तक के बच्चे के लिए सामान्य माइलस्टोन हासिल करना मुश्किल होता है। वे अपने मोटर कौशल पर नियंत्रण खो देते हैं जो उन्होंने पहले हासिल किया था और मांसपेशियों की कठोरता (स्पास्टिसिटी) और मांसपेशियों की टोन में वृद्धि के बाद गहन तंत्रिका संबंधी गिरावट का अनुभव कर सकते हैं।

नीमन-पिक डिजीज टाइप बी के मामले में जो गंभीर लक्षण देखे जा सकते हैं, वे हैं:

• हेपेटोसप्लेनोमेगाली
• स्प्लीन के प्रगतिशील विस्तार से थ्रोम्बोसाइटोपेनिया हो सकता है
• पेट में दर्द
• लिवर की बीमारी की कुछ डिग्री (बहुत ही हल्के से गंभीर चिकित्सा बीमारी जैसे फ्रैंक सिरोसिस और लिवर की विफलता)
• फेफड़ों के कार्य में गिरावट
• सांस की तकलीफ - परिश्रम करने पर सांस लेने में कठिनाई
• प्रारंभिक कोरोनरी धमनी रोग
• आवर्तक निमोनिया
• ऑस्टियोपीनिया - हड्डियों का पतला और कमजोर होना
• अंग और हड्डी का दर्द

शारीरिक लक्षणों के साथ-साथ न्यूरोलॉजिकल और मनोवैज्ञानिक असामान्यताओं में शामिल हो सकते हैं:

• निस्टागमस - अनैच्छिक नेत्र गति
• अज्ञात अनुमस्तिष्क लक्षण जैसे चलने का अस्थिर तरीका और अनाड़ीपन
• परिधीय न्यूरोपैथी (संवेदना का नुकसान या प्रभावित नसों के साथ जलन, झुनझुनी या चुभन जैसी असामान्य संवेदनाएं शामिल हो सकती हैं)

अन्य सामान्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• विकास में देरी
• लो बॉडी मास इंडेक्स
• कंकाल की परिपक्वता
• डिस्लिपिडेमिया - रक्त सीरम में लिपिड का असामान्य स्तर
• उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन के निम्न स्तर (आमतौर पर एचडीएल-कोलेस्ट्रॉल या अच्छे कोलेस्ट्रॉल के रूप में जाना जाता है)
• कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन-कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल-सी) की उच्च सीरम सांद्रता
• हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया - उच्च ट्राइग्लिसराइड का स्तर

चूंकि टाइप बी एएसएमडी बचपन से वयस्कता तक लक्षण विकसित करता है, इसलिए जीवन के शुरुआती चरणों में इन लक्षणों का निदान होने की संभावना कम हो रही है। एएसएमडी के टाइप बी के लक्षणों में टाइप ए के लक्षण भी शामिल हो सकते हैं लेकिन कम प्रभावी तरीके से।

टाइप ए और बी के अलावा कुछ मामले संबंधित बीमारियों को दिखाते हैं जो टाइप सी को दोहरा सकते हैं या किसी भी मामले को बिल्कुल भी नहीं दोहरा सकते हैं। इन लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• कई प्रकार के मेटाबोलिक संबंधी विकार जैसे म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस और अन्य लाइसोसोमल स्टोरेज विकार।
• गैलेक्टोसिमिया
• सियालिडोसिस
• गौचर रोग
• गैलेक्टोसियालिडोसिस
• वोल्मन रोग
• कोलेस्ट्रॉल एस्टर स्टोरेज की कमी

चिकित्सा स्थिति पुरुषों और महिलाओं में इसके प्रभावों के बीच भेदभाव नहीं करती है, जिससे इसके उत्परिवर्तित होने की संभावना अधिक हो जाती है। भले ही विकार की मुख्य कहानी अभी भी अज्ञात है, शोधकर्ता विभिन्न जातीय समूहों जैसे एशकेनाज़ी यहूदी वंश (दोनों टाइप ए और टाइप बी) में अनुवांशिक उत्परिवर्तन के कुछ टुकड़ों की तलाश में सफल रहे है।

इसके अलावा, एएसएमडी की आवृत्ति दर अभी भी इसके जटिल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण अज्ञात है, एसिड स्फिंगोमाइलिनेज की कमी आमतौर पर गलत निदान या अनियंत्रित हो जाती है। हालांकि, सफलतापूर्वक निदान किए गए मामलों की आवृत्ति दर का अनुमान दुनिया भर में 2,50,000 व्यक्तियों में से 1 पर लगाया जा सकता है।

आपके चिकित्सा इतिहास और लक्षणों के संयोजन के आधार पर आपका चिकित्सकीय स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर परीक्षण की सटीक श्रृंखला निर्धारित करता है जो लक्षणों के मूल कारण की पहचान करने के लिए आवश्यक है। इस मामले में आमतौर पर जिन कुछ तत्वों का निदान किया जाता है वे हैं:

• एएसएम एंजाइम गतिविधि
• परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स (श्वेत रक्त कोशिकाएं)
• संवर्धित त्वचा फाइब्रोब्लास्ट (त्वचा के संयोजी ऊतक कोशिकाएं)

यदि उपरोक्त का निदान 10% से कम परिणाम दिखाता है, तो उस स्थिति में केवल आपका डॉक्टर ही आणविक आनुवंशिक परीक्षण के साथ निदान को आगे बढ़ाएगा। यह परीक्षण वास्तव में एएसएमडी की उपस्थिति की पुष्टि करता है क्योंकि यह एसएमपीडी1 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाता है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण के लिए विशेष प्रयोगशालाओं और सेटिंग्स की आवश्यकता होती है, जिनका पता लगाना कठिन हो सकता है।

निदान के बाद, आपका डॉक्टर हर संबंधित लक्षण से निपटने के लिए विशेषज्ञों की एक टीम के साथ समन्वय करता है। इस टीम में न्यूरोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, हेपेटोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिक परामर्शदाता और अन्य स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर शामिल हो सकते हैं जो रोगी के लिए एक व्यवस्थित और व्यापक योजना तैयार करते है। इस टीम में रोगी और उनके परिवार के लिए मनोसामाजिक सहायता प्रदान करके समग्र मानसिक स्वास्थ्य सुनिश्चित करने के लिए एक मनोचिकित्सक या एक सामान्य परामर्शदाता भी शामिल होता है।

उपचार के वर्तमान तरीकों को रोगी द्वारा परिलक्षित लक्षणों के अनुसार डिजाइन किया गया है।

नीमन-पिक टाइप ए के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा
• आवधिक पोषण मूल्यांकन
• गैस्ट्रोनॉमी - एक फीडिंग ट्यूब का प्रत्यारोपण (उचित पोषण सेवन सुनिश्चित करने के लिए)
• नोक्टर्नल शामक - नींद से जुड़े विकारों को ठीक करने के लिए

नीमन-पिक टाइप बी के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• डिस्लिपिडेमिया और हाइपरलिपिडिमिया उपचार
• ऑस्टियोपीनिया उपचार
• पोषण संबंधी सहायता
• रक्त आधान (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के लिए)
• पूरक ऑक्सीजन (फेफड़ों की गंभीर बीमारी के मामले में)
• लीवर प्रत्यारोपण (लिवर की विफलता के मामले में)

चूंकि मानव शरीर में स्फिंगोमीलिन की उपस्थिति बहुतायत में होती है, एसिड स्फिंगोमाइलीनेज की कमी एक व्यक्ति के शरीर को नाजुक और घातक क्षति के प्रति अधिक संवेदनशील बना सकती है।

शिशुओं के लिए, उनके पोषण मूल्य और स्वच्छता पर नज़र रखना महत्वपूर्ण है। किसी भी नए लक्षण पर कड़ी नजर रखें क्योंकि वे आंतरिक शरीर को तेज गति से नुकसान पहुंचा सकते हैं।

वयस्कों और शिशुओं दोनों के लिए शारीरिक गतिविधि प्रतिबंधित है, उन्हें किसी भी आंतरिक क्षति को रोकने के लिए संपर्क खेलों से बचने की सलाह दी जाती है, विशेष रूप से वयस्कों में स्प्लीन टूटना।

सामाजिक दूरी बनाए रखें, और खुद को व्यक्तिगत सुरक्षा गियर से ढककर रखने से व्यक्ति को बाहरी बैक्टीरिया और वायरस से शरीर में प्रवेश करने से बचाया जा सकता है।

सारांश: एएसएमडी या एसिड स्फिंगोमाइलीनेज की कमी वाले नीमन-पिक रोग, एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक विकार है जो शरीर में एंजाइम एसिड स्फिंगोमाइलीनेज की कमी को विकसित करता है। स्फिंगोमाइलिन फोफोडाइस्टरेज़ -1 (एसएमपीडी 1) जीन के कारण, प्रकार के आधार पर लक्षण हल्के या जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।