एक्रोकैलोसल सिंड्रोम को शिनजेल टाइप के नाम से भी जाना जाता है जिसे एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार(रेयर जेनेटिक डिसऑर्डर) के रूप में वर्णित किया जा सकता है जिसमें मस्तिष्क के दो गोलार्द्धों(हेमिस्फेयर) में शामिल होने वाले तंत्रिका तंतुओं(नर्व फाइबर्स) का मोटा बैंड या तो अनुपस्थित या अविकसित होता है। यह जन्म के समय पाया जा सकता है क्योंकि यह बच्चे को शारीरिक और मानसिक दोनों तरह से प्रभावित करता है।
यह मानसिक मंदता(रेटार्डेशन) और स्कैल्प, चेहरे, उंगलियों और पैर की उंगलियों की शारीरिक संरचना में असामान्यताएं पैदा कर सकता है। इसका संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को सक्रिय जीन को अपने वंश में स्थानांतरित करने के लिए डिफ़ॉल्ट निष्क्रिय जीन की आवश्यकता होती है।
सारांश: शिनजेल टाइप एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार(रेयर जेनेटिक डिसऑर्डर) है। इससे प्रभावित व्यक्ति में मानसिक और शारीरिक असामान्यताएं हो सकती हैं। स्थिति अत्यंत गंभीर है और इसका अभी तक कोई इलाज नहीं है क्योंकि यह जीन के माध्यम से स्थानांतरित होता है।
शिनजेल टाइप के लक्षण देखे जा सकते हैं क्योंकि उनमें से अधिकांश शारीरिक हैं। विकार(डिसऑर्डर) न केवल मस्तिष्क की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है बल्कि पूरे शरीर को भी प्रभावित करता है। सिरे से लेकर पांव तक आप शिनजेल टाइप के लक्षण देख सकते हैं, उनमें से कुछ इस प्रकार हैं:
सारांश: ऐसे कई लक्षण हैं जो शिनजेल टाइप को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। यह विकार(डिसऑर्डर) व्यक्ति को शारीरिक और मानसिक दोनों तरह से प्रभावित करता है।
उत्परिवर्तित(म्यूटेटेड) जीन की वंशानुक्रम(इनहेरिटेंस) जिसे GLI3 के रूप में जाना जाता है, विकार(डिसऑर्डर) का मूल कारण हो सकता है। यदि माता-पिता दोनों में असामान्य लेकिन निष्क्रिय GLI3 जीन है। तब यह आपके बच्चे के शरीर में सक्रिय हो सकता है। इस रूप के जीन उत्परिवर्तन को ऑटोसोमल रिसेसिव रोग के रूप में जाना जाता है। यह वंशानुक्रम(इनहेरिटेंस) का एक पैटर्न है जहां प्रभावित व्यक्ति के पास उत्परिवर्ती(म्यूटेटेड) जीन की दो प्रतियां होती हैं। यह विकार(डिसऑर्डर) केवल तभी पारित होता है जब माता-पिता दोनों को डीएनए में समान उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के साथ विरासत में मिला हो। यह तब भी हो सकता है जब जीन की एक प्रति प्रभावशाली हो और एक प्रति अप्रभावी हो।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन(जेनेटिक म्यूटेशन ) से प्रभावित होने की संभावना अलग-अलग हो सकती है, उदाहरण के लिए, 25% संभावना है कि एक बच्चा बिना किसी उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) के सामान्य हो सकता है या दो पुनरावर्ती(रेसेस्सिवे) जीन से प्रभावित हो सकता है, लेकिन इस मामले में, वहाँ 50% संभावना है कि संतान ऐसी किसी चिकित्सीय स्थिति के बिना रोग का वाहक बन जाएगा।
सारांश: शिनजेल टाइप का मूल कारण उत्परिवर्तित(म्यूटेशन) जीन की इनहेरिटेंस है जिसे GLI3 के रूप में जाना जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जिसका विकास एक व्यक्तिगत शरीर में होता है।
शिनजेल टाइप का निदान गर्भावस्था के समय शुरू हो सकता है यदि माता-पिता में से एक या दोनों के पास इसका कोई चिकित्सा या पारिवारिक इतिहास है। यदि हां, तो नवजात शिशु को कुछ दिनों तक निगरानी में रखा जाएगा जहां डॉक्टर सभी परीक्षण और चिकित्सा देखभाल करेंगे।
GLI3 जीन में उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) की पुष्टि करने के लिए परीक्षण में MRI, CT स्कैन, फीटोग्राफी, आणविक आनुवंशिक परीक्षण(मॉलिक्यूलर जेनेटिक टेस्ट) के साथ शामिल हो सकते हैं।
सारांश: आपका चिकित्सा पेशेवर(मेडिकल प्रोफेशनल) एक शारीरिक मूल्यांकन के साथ शुरू करेगा जिसके बाद आपका चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि की जांच होगी।
आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) को रोका नहीं जा सकता है, हालांकि, परिवार नियोजन, या सामान्य रूप से गर्भावस्था से संबंधित कोई भी निर्णय लेने से पहले एक संपूर्ण निदान किया जा सकता है।
सारांश: किसी व्यक्ति में शिनजेल टाइप को रोकना कठिन है। ऐसा इसलिए है क्योंकि रोग का कारण अनुवांशिक है जो इसे अपरिवर्तनीय बनाता है।
यदि आप शिनज़ेल टाइप से जुड़े किसी भी लक्षण का अनुभव करते हैं, तो रोग का सटीक निदान करने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें। निदान में एक सामान्य शारीरिक परीक्षा के साथ-साथ चिकित्सा परीक्षण और जांच के बाद चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास का विस्तृत विश्लेषण शामिल होगा।
सारांश: उपरोक्त लक्षणों के लिए जाँच करें और यदि आप संबंधित लक्षण देखते हैं तो तुरंत अपने चिकित्सक से परामर्श करें। तत्काल उपचार की आवश्यकता है क्योंकि यह आपके जीवन को खतरे में डाल सकता है।
शिनजेल टाइप एक आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) है। यह स्थायी रूप से दूर नहीं जा सकता। उपचार से लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। इसके लिए आप किसी विशेषज्ञ से सलाह ले सकते हैं। विशेषज्ञ टीम द्वारा स्थितियों को अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है।
इस चिकित्सा स्थिति के इलाज के लिए कोई विशिष्ट उपचार योजना नहीं बनाई गई है। उपचार में बेचैनी और दर्द को कम करने के लिए दवा, चिकित्सा और अन्य उपचार शामिल हो सकते हैं। इसलिए यह अनुशंसा की जाती है कि यदि आप कोई लक्षण देखते हैं तो अपने चिकित्सकीय पेशेवर से परामर्श लें।
सारांश: दुर्भाग्य से, रोग की प्रकृति अनुवांशिक है। इसका अर्थ है- यह लाइलाज है! लेकिन सही उपचार और उपचार के द्वारा लगातार लक्षणों का अलग से इलाज किया जा सकता है।
इष्टतम शरीर ऊर्जा(ऑप्टिमम बॉडी एनर्जी) और वसा में शासन करने के लिए, आपका डॉक्टर आपको एक स्वस्थ आहार लेने के लिए कहेगा। अपने चिकित्सक द्वारा अनुशंसित सभी आवश्यक विटामिन, मिनरल्स और अन्य पोषक तत्वों को अपने आहार में शामिल करें।
शिनजेल टाइप के लिए कोई विशिष्ट आहार नहीं बनाया गया है। हालांकि, आप अपने चिकित्सक से पूछ सकते हैं कि क्या विशिष्ट खाद्य आवश्यकताएं हैं जिन्हें आपको उपचार के दौरान बचने की आवश्यकता है।
उपचार के दुष्प्रभाव इस बात पर निर्भर हो सकते हैं कि आप किस प्रकार की दवा ले रहे हैं। चूंकि रोग अपने प्रभावों में काफी विविध है, इसलिए दवा इसकी प्रभावशीलता में उच्च हो सकती है जो कभी-कभी बहुत मजबूत महसूस कर सकती है।
सारांश: आपकी वर्तमान स्वास्थ्य स्थिति और दवा उपचार के दुष्प्रभावों को निर्धारित करती है।
हां, इस रूप के आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) के लिए जल्द से जल्द ध्यान देने की आवश्यकता है ताकि यह पता चल सके कि लक्षणों का क्या कारण है और इसका शीघ्र पता लगाना और उपचार करना है। यदि समय पर नियंत्रित या प्रबंधित नहीं किया जाता है, तो यह जीवन की गंभीर स्थिति पैदा कर सकता है जिससे शरीर को स्थायी क्षति या मृत्यु भी हो सकती है।
सारांश: यदि आप अपने स्वास्थ्य की स्थिति में कोई असामान्यता देखते हैं या यदि आपका स्वास्थ्य अप्रत्याशित रूप से बिगड़ रहा है, तो चिकित्सा सलाह लेने का यह सही समय है।
चूंकि शिनजेल टाइप के मामले में किसी व्यक्ति के पूर्ण इलाज के लिए कोई जगह नहीं है। ऐसा इसलिए है क्योंकि रोग की प्रकृति अनुवांशिक(जेनेटिक) है जो इसे उलटना असंभव बनाती है।
सारांश: रोग का उपचार केवल प्रत्येक मामले और उपचार के तरीके पर निर्भर करता है जिसे ऐसा करने के लिए चुना गया है। लेकिन चूंकि यह एक अनुवांशिक विकार है, इसलिए 100% रिकवरी का होना मुश्किल हो सकता है।
शिनजेल टाइप के उपचार में परामर्श, चिकित्सीय या शल्य चिकित्सा उपचार और दवाएं शामिल हैं जो मानव शरीर के पर्याप्त कामकाज का समर्थन कर सकती हैं। ऐसी परिस्थितियों में स्वास्थ्य का प्रबंधन करने में लगने वाली कुल लागत प्रति वर्ष 10 - 20 लाख तक हो सकती है।
सारांश: डॉक्टर के परामर्श से लेकर सर्जरी तक, उपचार की लागत प्रति वर्ष 10 - 20 लाख तक हो सकती है।
शारीरिक व्यायाम, शिनजेल टाइप के उपचार में सहायक नहीं हो सकते। यह एक अनुवांशिक स्थिति है जिसका इलाज किसी भी दवा या थेरेपी से नहीं किया जा सकता है। लेकिन सही डॉक्टर से सही इलाज लेकर कोई भी लक्षणों को कम कर सकता है। शारीरिक व्यायाम केवल आपकी जीवनशैली और नियमित स्वास्थ्य को बनाए रख सकता है। यह आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) का इलाज करने में असमर्थ है।
सारांश: कोई भी शारीरिक व्यायाम आनुवंशिक विकारों(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) का इलाज नहीं कर सकता है। एक फिटनेस शासन का पालन करके ही एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखा जा सकता है।
अभी तक, शिनजेल टाइप जैसी आनुवंशिक बीमारियों((जेनेटिक डिसीसेस) के इलाज के लिए कोई दवा उपलब्ध नहीं है। जो दवाएं उपलब्ध हैं, वे केवल संबंधित लक्षणों की गंभीरता को कम कर सकती हैं।
सारांश: आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर्स) आमतौर पर अविश्वसनीय होते हैं। उनका इलाज दवाओं या उपचारों से नहीं किया जा सकता है। हालांकि, बीमारी की गंभीरता को कम किया जा सकता है।
आनुवंशिक रोगों(जेनेटिक डिसीसेस) पर उपचार के परिणाम स्थायी नहीं हो सकते। वे केवल अस्थायी हैं और केवल तब तक चलते हैं जब तक कि उपचार जारी न हो जाए। यदि आप उपचार बंद कर देते हैं तो लक्षण फिर से प्रकट हो सकते हैं।
सारांश: नहीं, उपचार के परिणाम स्थायी नहीं होते हैं यदि आपके जीवन में किसी भी समय उपचार स्थगित या समाप्त कर दिया जाता है तो व्यक्ति को फिर से दर्द हो सकता है।
उस उपचार का कोई विकल्प नहीं है जो रोग के प्रबंधन से जुड़ा हो। हालांकि, आप हमेशा अपने चिकित्सक से पूछ सकते हैं कि क्या आप उपचार के अपने मौजूदा तरीके से संतुष्ट नहीं हैं।
सारांश: चूंकि कोई विशिष्ट उपचार योजना उपलब्ध नहीं है, इसलिए आपका डॉक्टर आपके मौजूदा लक्षणों के आधार पर एक योजना बनाएगा। इसलिए वर्तमान समय में कोई विकल्प मौजूद नहीं है।
जो लोग शिनजेल टाइप से पीड़ित हैं वे इलाज के लिए पात्र हैं। साथ ही, ऊपर वर्णित लक्षणों के समान समूह वाले लोग निदान और उपचार योजनाओं के लिए डॉक्टर से परामर्श कर सकते हैं।
जो लोग शिनजेल टाइप से पीड़ित नहीं हैं वे उपचार के लिए पात्र नहीं हैं।
ऐसे कोई पोस्ट दिशानिर्देश नहीं हैं। रोग की गंभीरता को कम करने के लिए प्रभावित व्यक्ति को निर्धारित दवाएं और उपचार जारी रखना चाहिए।
सारांश: शिनजेल टाइप को एक आनुवंशिक विकार(जेनेटिक डिसऑर्डर) के रूप में वर्णित किया जा सकता है जो आपके संपूर्ण शारीरिक और मानसिक शरीर के विकास को प्रभावित करता है। GLI3 जीन में उत्परिवर्तन(म्यूटेशन) से शिनजेल टाइप हो सकता है। प्रभावित व्यक्तियों में कई शारीरिक और मानसिक स्थितियां होने लगीं जिनका निदान जन्म के समय ही किया जा सकता है। इस तरह के विकारों के लिए उपचार योजना अभी तक नहीं मिली है, हालांकि, कुछ चीजें हैं जो असुविधा को कम करने के लिए की जा सकती हैं।
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